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読書ガイド
対象読者
特定の遺伝性疾患で機構がどう研究されるかを学ぶ大学院生や上級の医学読者向け。序文は全てのヒト遺伝性疾患の体系的概説ではないと明記する。基幹科目の専門的伴読として使い、診断教育全体の代用とはしない。
前提知識
分子遺伝学、細胞生物学、人体生理の基礎が必要。遺伝子発現、変異、遺伝形式、タンパク質構造、モデル動物実験の解釈を復習する。神経科学、造血、シグナル経路などは選んだ章に合わせて補う。
扱う内容
全十四章で骨形成不全、ラミノパチー、早老症、循環器の変異、リアノジン受容体、神経発達、毛細血管拡張性運動失調、てんかん、Rett症候群、糖鎖異常、肥満、近視、Fanconi貧血、嚢胞性線維症を扱う。説明やモデル、介入研究の比重は章で異なる。
使い方
遺伝的変化、分子への影響、細胞の行動、表現型を結び、観察と推論を区別する。構造解析と動物実験の証拠を比較し、一つの機構を原著論文までたどる。近年の総説で2013年以降の修正を確認し、モデル固有の結論と一般化可能な原理を議論する。
版と出典
出版社の全文PDFは358ページで、十四章と参考文献を収録する。2013年1月刊、PDF版ISBN 9789535170617。各章は例外付きCC BY 3.0で、編纂全体の権利は別に留保される。古い疾患用語や治療の探索を現在の臨床推奨と混同しない。
