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导读
适合谁
适合研究生及具备基础的医学读者，观察特定遗传疾病的机制如何被研究。序言明确全书不是人类遗传病的系统总览，因此适合作为核心遗传课程的专题伴读，而不是替代基础课程的诊断教材。
需要的基础
需分子遗传学、细胞生物学与人体生理基础；复习基因表达、突变、遗传方式、蛋白结构和模式动物实验。部分章节涉及神经科学、造血或信号通路，可选择能同步补充背景的专题。
覆盖内容
十四章涉及成骨不全、核纤层蛋白病、早老症、心血管变异、雷诺定受体、神经发育障碍、共济失调毛细血管扩张症、癫痫、Rett综合征、糖基化障碍、肥胖、近视、范可尼贫血及囊性纤维化。分子解释、疾病模型与干预探索的比重各异。
如何使用
为一章画出遗传改变、分子效应、细胞行为和表型的链条，标明直接观察与推断。比较结构研究和整体动物实验能支持什么主张，把一个机制追溯到原始论文，再找近期综述了解2013年以来的修订。讨论哪些结论依赖具体模型，哪些可推广为一般遗传原理。
版本与来源
出版社完整PDF为358个物理页，包含全部十四章及参考文献，PDF书号9789535170617，2013年1月出版。各章采用CC BY 3.0及个别例外，整卷编排权利另行保留。历史疾病术语和治疗探索应按出版年代理解，不能直接当作现行临床建议。
