01 / 導讀
導讀
適合誰
適合研究生及具備基礎的醫學讀者，觀察特定遺傳疾病的機制如何被研究。序言明言全書並非人類遺傳病的系統總覽，因此適合作為核心遺傳課程的專題伴讀，而不是取代基礎課程的診斷教材。
需要的基礎
需分子遺傳學、細胞生物學與人體生理基礎；複習基因表現、突變、遺傳方式、蛋白質結構和模式動物實驗。部分章節涉及神經科學、造血或訊號路徑，可選擇能同步補充背景的專題。
涵蓋內容
十四章涉及成骨不全、核纖層蛋白病、早老症、心血管變異、雷諾定受體、神經發育障礙、共濟失調微血管擴張症、癲癇、Rett症候群、醣基化障礙、肥胖、近視、范可尼貧血及囊性纖維化。分子解釋、疾病模型與干預探索的比重各異。
如何使用
為一章畫出遺傳改變、分子效應、細胞行為和表型的鏈條，標明直接觀察與推論。比較結構研究和整體動物實驗能支持哪些主張，把一個機制追溯至原始論文，再找近期綜述了解2013年以來的修訂。討論哪些結論依賴特定模型，哪些可推廣為一般遺傳原理。
版本與來源
出版社完整PDF為358個實體頁，含全部十四章及參考文獻，PDF書號9789535170617，2013年1月出版。各章採CC BY 3.0及個別例外，整卷編排權利另行保留。歷史疾病術語和治療探索應按出版年代理解，不能直接當作現行臨床建議。
